Enfermedades Neuromusculares, ¿ Que son?

Enfermedades Neuromusculares, ¿ Que son?

Las enfermedades neuromusculares incluyen un amplio espectro de desordenes que comprometen las estructuras que conforman el sistema nervioso periférico. Este incluye las raíces y plexos nerviosos, los nervios, la placa neuromuscular (unión del nervio y el músculo) y el músculo. Además de éstas también se ocupa de aquellas enfermedades que comprometen células de la vía motora (enfermedades de la motoneurona).
Por otra parte, dentro de esta rama de la medicina existen un grupo de enfermedades que se producen por falla en el funcionamiento de la mitocondria que reciben el nombre de enfermedades mitocondriales. Son de carácter genético y habitualmente producen alteraciones en el sistema nervioso periférico así como en otros órganos.

¿Cuáles son los síntomas que pueden hacer sospechar una enfermedad neuromuscular?

Básicamente podemos encontrar síntomas sensitivos y/o motores y autonómicos. Los síntomas sensitivos incluyen hormigueos (parestesias), ausencia o disminución de la sensibilidad y dolor con un patrón de distribución especifico o al comprimir los músculos. Los síntomas motores se asocian a debilidad muscular que puede hacerse evidente al subir escaleras, incorporarse del piso o de una silla, caídas frecuentes sin causa aparente. Los músculos extraoculares también pueden afectarse produciendo caída de parpados o dificultad para movilizar los ojos. Los síntomas autonómicos incluyen sudoración profusa, falta de sudoración (anhidrosis), hipotensión arterial, impotencia sexual. Otros síntomas pueden incluir dificultad para relajar los músculos (miotonía) que puede evidenciarse al percutir los mismos o incrementarse por el frío. La dificultad para tragar por compromiso de los músculos deglutorios es un síntoma frecuente en estas enfermedades. Hay signos que pueden hacernos pensar en estas enfermedades tales como la atrofia muscular y las fasciculaciones (contracciones repetitivas involuntarias de los músculos).

¿Cómo se diagnostican estas enfermedades?

Dado que las enfermedades neuromusculares incluyen un sinnúmero de causas que producen síntomas y signos similares, es de capital importancia ser evaluadas por neurólogos expertos en el área. Un conocimiento acabado del área y la disposición de métodos complementarios adecuados como estudios electrofisiológicos (electromiogra-fía, cálculo de las velocidades de conducción de los nervios, la estimulación repetitiva o el análisis de fibra única) o la biopsia de nervio o de músculo permiten arribar a un diagnóstico acertado.

¿Tienen tratamiento estas enfermedades?

Considerando en conjunto todas estas enfermedades podemos incluir más de un centenar de enfermedades con bases fisiopatogenicas diferentes y con tratamientos diferenciales.
En la actualidad disponemos de medicaciones que permiten actuar sobre algunos de los síntomas de estas enfermedades como ser el dolor neuropático, la miotonía, los calambres, la fatiga. Para ciertas enfermedades disponemos de tratamientos específicos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad en incluso con el advenimiento de la terapia génica, ciertas enfermedades genéticas pueden ser tratadas con los llamados tratamiento de reemplazo enzimático o incluso la terapia génica.

En contrapartida, muchas de estas enfermedades son de índole degenerativas y en muchos casos no existen fármacos que logren revertir o curar la enfermedad, pero el hecho de no ser curables no implica que no sean tratables. Es de vital importancia el seguimiento de estas enfermedades junto a un equipo multidisciplinario donde participen médicos, nutricionistas, kinesiólogos, terapistas ocupacionales ya que en la gran mayoría de ellas el tratamiento esta orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a sobrellevar de la mejor manera sus limitaciones.


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